Génétique

De nombreuses personnes atteintes de dystonie se posent la question suivante : vais-je transmettre la dystonie à mes enfants et à mes petits-enfants? La réponse à cette question est grandement fonction de la forme de dystonie et de ce qui est actuellement connu sur l’aspect héréditaire de cette forme. Nous savons qu’il existe des formes de dystonie qui peuvent être héréditaires, d’autres qui ne le sont pas, de même que des formes qui peuvent ou ne pas être héréditaires. Les scientifiques ne connaissent tout simplement pas encore toutes les réponses, mais ils travaillent activement pour les trouver.

Les chercheurs œuvrent sans relâche pour trouver d’autres gènes de la dystonie. L’étude de la génétique de la dystonie aidera non seulement à peaufiner les applications de la technologie en matière de diagnostic et de reproduction, mais elle contribuera grandement à notre compréhension de la dystonie et à notre quête pour trouver de meilleurs traitements et un remède.

Quelles formes de dystonie sont héréditaires?

Si vous êtes atteint d’une forme de dystonie qui est reconnue comme étant génétique, plus particulièrement si d’autres membres de votre famille manifestent des symptômes, il y a alors une possibilité que vous puissiez transmettre le trouble à vos enfants. Les chercheurs ont à l’heure actuelle reconnu plusieurs formes de dystonie héréditaire et ont identifié au moins 13 gènes ou sites chromosomiques responsables de ces diverses formes. Parmi les formes de dystonie pour lesquelles des gènes ou des marqueurs génétiques ont été identifiés, mentionnons la dystonie généralisée à apparition précoce, la dystonie dopa-sensible, les dystonies paroxystiques, la dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien, la dystonie myoclonique et la dystonie à apparition rapide - syndrome parkinsonien. Toutefois, comme nous le verrons ci-après, toutes les personnes qui héritent d’un gène de la dystonie ne manifesteront pas des symptômes et certaines personnes deviennent atteintes d’une dystonie que l’on croit héréditaire sans avoir d’antécédents familiaux.

Les chercheurs travaillent sans relâche pour trouver d’autres gènes de la dystonie. L’étude de la génétique de la dystonie aidera non seulement à peaufiner les applications de la technologie en matière de diagnostic et de reproduction, mais elle contribuera grandement à notre compréhension de la dystonie et à notre quête pour trouver de meilleurs traitements et un remède. Pour de plus amples renseignements sur les gènes et les protéines associés à la dystonie, veuillez cliquer ici.

Transmission génétique

Un des grands mystères que les chercheurs du domaine de la dystonie cherchent à résoudre est le fait que toutes les personnes qui héritent de la mutation d’un gène de la dystonie ne manifesteront pas des symptômes.

La plupart des dystonies pour lesquelles une mutation génétique a été identifiée sont transmises sur le mode dominant, ce qui signifie que seul un parent doit avoir la mutation pour qu’un enfant

hérite de ce trouble. Cependant, la plupart des mutations de la dystonie affichent également une pénétrance réduite, ce qui signifie que toutes les personnes qui héritent du gène ne manifesteront pas les symptômes.

Formes de dystonie (vraisemblablement) non héréditaires

Si la dystonie d’une personne survient à la suite d’une blessure au cerveau ou au système nerveux, notamment l’exposition à certains médicaments ou un AVC, selon toute vraisemblance, ses enfants ne courent pas de risque accru d’hériter d’une mutation réputée causer la dystonie. Les chercheurs ne savent toutefois pas à l’heure actuelle si les personnes qui manifestent une dystonie secondaire ont une prédisposition génétique qui les rend vulnérables à la dystonie. Il se pourrait également que les personnes qui ne deviennent pas atteintes de dystonie malgré des blessures au système nerveux que l’on sait causer des symptômes de dystonie dans certains cas, possèdent un facteur de protection que n’ont pas les personnes qui deviennent atteintes de dystonies secondaires. De plus, la dystonie peut se manifester comme symptôme de diverses maladies génétiques, auquel cas les profils de transmission génétique varient.

Comment puis-je prévenir la transmission de ma dystonie?

Un conseiller en génétique peut aider les personnes et les familles à mieux connaître les aspects génétiques de la dystonie et à déterminer si elles sont admissibles à un dépistage génétique.

En outre, une avancée importante du domaine de la génétique et de la technologie de reproduction qui comporte des applications de plus en plus nombreuses pour les personnes atteintes de dystonie est un procédé appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DGP). Le DGP est une méthode de fécondation in vitro selon laquelle les couples peuvent radicalement réduire la possibilité qu’un enfant hérite d’une mutation génétique qui puisse causer des maladies. Dans un tel cas, plusieurs ovules sont fécondés à l’extérieur du corps de la femme et les ovules fécondés qui affichent un résultat négatif pour la mutation génétique causant la maladie sont réimplantés dans son utérus.

Le DGP est possible pour les formes de dystonies qui sont associées à une seule mutation génétique comme la dystonie DYT1. Vous pourrez trouver de plus amples renseignements sur le DGP auprès de l’Association canadienne des conseillers en génétique en cliquant ici.