Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr William Dauer, de la University of Michigan, a fait de nouvelles découvertes concernant la dystonie DYT6 qui touche les enfants. La dystonie DYT6 survient lorsque le corps ne peut produire de façon appropriée une protéine appelée THAP1, dont le rôle et la fonction dans les cellules ne sont pas connus. Ayant recouru à un modèle sur les souris, le Dr Dauer et ses collègues ont découvert que la THAP1 était essentielle pour la myélinisation, un processus qui survient au cours du développement du cerveau et qui forme une gaine protectrice sur les neurones. La myélinisation permet aux neurones de transmettre des signaux plus efficacement et est d’une importance vitale pour le bon fonctionnement du cerveau. Plusieurs maladies, dont la sclérose en plaques, sont causées par des lésions de la gaine protectrice de myéline.
Cette étude établit un rôle pour la THAP1 au début du processus de myélinisation et met en cause un processus de myélinisation qui survient en temps inopportun dans la pathogenèse de la dystonie DYT6. Les résultats semblent indiquer un lien direct entre la myélinisation et la dystonie d’apparition précoce, offrant ainsi de nouvelles connaissances sur le comment et le pourquoi de la manifestation de certains types de dystonie à certaines étapes précises du développement du cerveau.
La dystonie DYT6 apparaît généralement vers la fin de l’adolescence. Les symptômes peuvent se manifester comme dystonie généralisée ou demeurer localisés dans une région précise du corps. Les symptômes touchent habituellement les groupes musculaires au-dessus du cou : le cou, les cordes vocales et le visage. Environ 40 % des personnes qui ont une mutation génétique DYT6 souffriront de dystonie.
La DMRF est fière d’avoir appuyé cette étude. Pour lire une entrevue en profondeur avec le Dr Dauer concernant sa recherche innovatrice et sa longue relation avec la DMRF, consultez le site Web www.dystonia-foundation.org/dauer_interview.
Yellajoshyula D, Liang CC, Pappas SS, Penati S, Yang A, Mecano R, Kumaran R, Jou S, Cookson MR, Dauer WT. The DYT6 Dystonia Protein THAP1 Regulates Myelination within the Oligodendrocyte Lineage.
Dev Cell 42(1):52-67.e4, le 10 juillet 2017.