La dystonie est un trouble du mouvement qui cause des contractions et des spasmes musculaires involontaires. Le mécanisme neurologique qui fait détendre les muscles lorsqu’ils ne sont pas utilisés ne fonctionne pas de manière appropriée. Des muscles opposés se contractent souvent simultanément comme s’ils se faisaient « concurrence » pour contrôler une partie du corps. Les contractions musculaires involontaires forcent le corps à faire des mouvements répétitifs, souvent des mouvements de torsion, de même qu’à lui faire prendre des postures étranges et irrégulières. La dystonie se présente sous environ 13 formes et constitue un symptôme important de douzaines de maladies.
La dystonie peut toucher une seule région du corps ou être généralisée dans plusieurs groupes musculaires. Cette maladie touche les hommes, les femmes et les enfants de tous les âges et de tous les milieux.
Au Canada et aux États-Unis, environ 300 000 personnes sont atteintes de dystonie primaire. Ce n’est toutefois que la pointe de l’iceberg quand vient le temps de connaître la réelle prévalence de toutes les formes de dystonie.
Les dystonies secondaires causées par certaines maladies et certains traumatismes sont beaucoup plus répandues que les formes primaires. Si nous examinons les douzaines de maladies qui peuvent provoquer la dystonie, comme la maladie de Parkinson, de Huntington ou encore la sclérose en plaques, le nombre de cas de dystonie atteint des millions.
Par conséquent, il est juste de dire qu’une découverte dans le domaine de la recherche sur la dystonie peut avoir des répercussions beaucoup plus importantes pour des maladies comme la maladie de Parkinson et de Huntington ainsi que pour d’autres maladies et troubles neurologiques.
La dystonie cause divers degrés d’incapacité et de douleur, allant de faible à grave. Il n’y a à l’heure actuelle aucun remède, mais il existe plusieurs options de traitement et les chercheurs du monde entier réalisent activement des projets de recherche afin de trouver de nouveaux traitements.
Bien qu’il existe de nombreuses formes de dystonie et que les symptômes de ces diverses formes puissent être en apparence très différents, les contractions musculaires répétitives, semblables, souvent accompagnées de torsions, sont un dénominateur commun.
La dystonie est un trouble chronique, mais la grande majorité des dystonies n’ont pas d’incidence sur les facultés cognitives et l’intelligence ni n’abrègent l’espérance de vie d’une personne. Seule exception : les cas où la dystonie apparaît comme symptôme d’une autre maladie qui existe déjà.
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- Causes
La classification de la dystonie selon la cause n’est pas simple et peut devenir aisément compliquée parce que les scientifiques n’ont pas encore identifié le processus biochimique précis du corps qui déclenche les symptômes. On l’appelle souvent le « mécanisme » de la dystonie et l’on soupçonne que ce mécanisme est commun à toutes les formes de dystonie.
Par ailleurs, nous savons que la dystonie peut apparaître à la suite d’un traumatisme, de la prise de certains médicaments ou de la mutation de gènes. Ainsi, il est possible de dire que le gène muté DYT1 ou un traumatisme physique cause la dystonie, sans toutefois offrir d’explications sur la véritable origine de la dystonie et ce qui se produit à l’intérieur du corps pour causer les symptômes.
Lorsque l’on décrit la dystonie selon la cause, elle peut être qualifiée de dystonie primaire, secondaire ou de dystonie « plus ».
- Diagnostique
Il n’existe pas à l’heure actuelle de test unique pour confirmer un diagnostic de dystonie. Le diagnostic relève plutôt de la capacité d’un médecin à observer les symptômes de la dystonie et à obtenir les antécédents complets d’un patient. Afin de pouvoir correctement diagnostiquer la dystonie, les médecins doivent être en mesure d’en reconnaître les signes physiques et en connaître les symptômes. Dans certains cas, ils peuvent prescrire des tests pour exclure certaines maladies ou certains troubles. En règle générale, un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement est le type de médecin qui peut le mieux diagnostiquer la dystonie.
Le processus visant à établir le diagnostic de la dystonie peut comprendre les éléments suivants :- les antécédents du patient;
- les antécédents familiaux;
- des examens de laboratoire comme des analyses de sang et d’urine et l’analyse du fluide cérébrospinal;
- des techniques d’enregistrement électrique, comme l’électromyographie (EMG) ou l’électroencéphalographie (EEG);
- le dépistage génétique pour certaines formes précises de dystonie;
- d’autres examens et analyses destinés à exclure d’autres maladies ou troubles.
- 2025 Mise à jour des « Définition et classification de la dystonie » publiées dans Movement Disorders
En mai 2025, une définition et une classification actualisées de la dystonie ont été publiées dans Movement Disorders. Cette mise à jour s'appuie sur la publication consensuelle originale de 2013 et intègre les avancées scientifiques importantes réalisées au cours de la dernière décennie, en particulier dans des domaines tels que la génétique et la biologie cellulaire.
Au fil du temps, la classification originale a été interprétée de différentes manières, ce qui a entraîné des incohérences dans son utilisation en milieu clinique. Pour remédier à cette situation, un comité de consensus international, composé de chercheurs ayant des années d'expérience dans différents aspects de la dystonie, a été créé avec le soutien du groupe d'étude sur la dystonie de l’International Parkinson Disease and Movement Disorder Society (MDS), de la Fondation de recherche médicale sur la dystonie, de la Dystonia Coalition et de Dystonia Europe.
Les membres du comité ont examiné et révisé la définition, la classification et la terminologie de la dystonie, afin de les rendre plus claires et plus pratiques pour les prestataires de soins de santé, tout en créant un guide pour la recherche future sur la dystonie. Ce consensus actualisé est conçu pour aider les médecins à mieux reconnaître, diagnostiquer et traiter la dystonie, afin que les patients puissent bénéficier de soins et d'un soutien plus précis. Il permet également de s'assurer que les gens partout dans le monde utilisent les mêmes concepts et la même terminologie lorsqu'elles parlent de cette maladie et l'étudient.
Définition formelle de la dystonie La dystonie est définie comme « un trouble du mouvement caractérisé par des postures ou des mouvements anormaux soutenus ou intermittents, ou les deux. Les mouvements et les postures dystoniques sont généralement structurés et répétitifs et peuvent être tremblants ou saccadés. Ils sont souvent déclenchés ou aggravés par une action volontaire et fréquemment associés à des mouvements de débordement. »
Classification (Axes)
Axe I : Caractéristiques cliniques
1. Âge d'apparition des symptômes – peut aller de la petite enfance à la fin de l'âge adulte.
2. Antécédents familiaux – si la dystonie est probablement génétique ou si elle apparaît de façon sporadique.
3. Zones du corps touchées – par exemple le cou (focale) ou plusieurs régions du corps (généralisée).
4. Moment et évolution – comment et quand les symptômes apparaissent, et s'ils changent ou restent les mêmes.
5. Caractéristiques du mouvement – la dystonie se produit-elle en mouvement, sous forme de tremblement ou de manière saccadée ?
6. Autres symptômes – la dystonie seule ou accompagnée d'autres troubles neurologiques.
Axe II : Causes et mécanismes biologiques
1. Facteurs génétiques – formes héréditaires ou non.
2. Causes acquises – médicaments, toxines ou blessures.
3. Imagerie cérébrale – zones du cerveau potentiellement endommagées.
4. Processus biologiques – développement, voies cellulaires, métaboliques, immunitaires.
Nouveautés de la mise à jour 2025
- Descriptions plus précises des symptômes et de leur chronologie.
- Nouveaux termes reflétant les progrès récents en génétique et biologie moléculaire.
- Guide plus clair pour relier symptômes et causes possibles.
- Utile à la fois pour la pratique médicale quotidienne et la recherche de nouveaux traitements.
Impact
Cette classification modernisée reflète la diversité des formes et des causes de la dystonie. Elle aide les neurologues à poser des diagnostics plus précis et fournit aux chercheurs un cadre pour concevoir des traitements plus ciblés.