Être informé sur la génétique de la dystonie peut être important dans le processus de diagnostic et de traitement.
Les personnes atteintes de dystonie peuvent s'inquiéter du fait que leurs enfants risquent d'hériter de cette maladie. Il existe des formes de dystonie dont on sait qu'elles sont génétiques et d'autres qui peuvent avoir ou non une composante génétique - les chercheurs ne peuvent pas le confirmer ou l'exclure à l'heure actuelle. De nombreux gènes ont été associés à la dystonie.
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Un conseiller en génétique peut aider les personnes et les familles à se renseigner sur la génétique de la dystonie et à déterminer si elles peuvent bénéficier d'un test génétique. Les chercheurs cherchent activement à mieux comprendre la génétique de toutes les dystonies et à identifier les gènes responsables de la dystonie.
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De nouveaux outils de recherche sophistiqués offrent aux chercheurs de nouveaux moyens d'explorer la génétique de la dystonie. Pour plus d'informations sur la découverte par l'ADN, cliquez ici.
- Quelles formes de dystonie sont génétiques?
Si une personne est atteinte d'une forme de dystonie connue pour être génétique, il est possible qu'elle transmette cette maladie à ses enfants biologiques. Cela est particulièrement vrai si d'autres membres de la famille présentent des symptômes ou sont déjà diagnostiqués.
Les dystonies génétiques connues pour être héréditaires peuvent inclure les dystonies à début précoce, la dystonie cervicale isolée (primaire), les dystonies répondant à la dopa, la myoclonie-dystonie, les dystonies/dyskinésies paroxystiques, la dystonie-parkinsonisme à début rapide, la dystonie-parkinsonisme liée au chromosome X, etc.
Cependant, toutes les personnes ayant hérité d'un gène responsable de la dystonie ne développeront pas de symptômes. En outre, certaines personnes développent une dystonie due à une mutation génétique sans antécédents familiaux apparents. Et pour compliquer encore les choses, il existe des familles dont de nombreux membres sont diagnostiqués dystoniques mais dont aucune mutation génétique spécifique n'a encore été identifiée.
Les scientifiques recherchent activement d'autres gènes de la dystonie. L'étude de la génétique de la dystonie permettra non seulement d'affiner les applications des technologies de diagnostic et de reproduction, mais elle contribuera aussi grandement à notre compréhension de la dystonie et à notre quête de meilleurs traitements et d'un remède. Pour plus d'informations sur les gènes et les protéines liés à la dystonie, cliquez ici.
- Modèles d'héritage
L'un des plus grands mystères que les chercheurs sur la dystonie s'efforcent de résoudre est le fait que toutes les personnes qui héritent d'un gène responsable de la dystonie ne développent pas de symptômes.
La plupart des dystonies pour lesquelles des gènes ont été identifiés sont à transmission dominante, ce qui signifie qu'il suffit qu'un seul parent ait le gène pour que l'enfant hérite de la maladie. Cependant, la plupart des gènes de la dystonie présentent également une pénétrance réduite, ce qui signifie que toutes les personnes qui héritent du gène ne développeront pas de symptômes.
Les scientifiques recherchent activement d'autres gènes de la dystonie. L'étude de la génétique de la dystonie permettra non seulement d'affiner les applications en matière de diagnostic et de santé génésique, mais contribuera aussi grandement à notre compréhension de la dystonie et à notre quête de meilleurs traitements et d'un remède.
- (vraisemblablement) non héréditaires
Si la dystonie d'une personne est secondaire à une lésion du cerveau ou du système nerveux (y compris l'exposition à certains médicaments ou un accident vasculaire cérébral), ses enfants ne courent pas nécessairement un risque accru de développer une dystonie. Cependant, les chercheurs ne savent pas pour l'instant si les personnes qui développent une dystonie acquise ont une prédisposition génétique qui les rend vulnérables à la dystonie. Il se pourrait également que les personnes qui ne développent pas de dystonie, malgré des lésions du système nerveux connues pour provoquer des symptômes dans certains cas, possèdent un facteur de protection qui fait défaut chez les personnes qui développent des dystonies secondaires. En outre, la dystonie peut être le symptôme de diverses maladies d'origine génétique, dont le mode de transmission varie.
- Planification familiale : Fécondation in vitro et tests génétiques préimplantatoires
Certaines familles présentant des types héréditaires spécifiques de dystonie ont eu recours à la fécondation in vitro (FIV) et aux tests génétiques préimplantatoires (TPI) pour essentiellement éliminer le risque que les générations futures naissent avec des mutations génétiques responsables de la dystonie. Pour en savoir plus sur les tests et le dépistage génétique, consultez le site du gouvernement du Canada.
Qu'est-ce que la fécondation in vitro ?
La fécondation in vitro (FIV) est une méthode de reproduction assistée qui consiste à combiner un ovule avec des spermatozoïdes dans un laboratoire. Si l'ovule se féconde et commence à se diviser, l'embryon qui en résulte est transféré dans l'utérus où il s'implantera, on l'espère, dans la muqueuse utérine et se développera en une grossesse réussie.Qu'est-ce que le test génétique préimplantatoire ?
Le test génétique préimplantatoire (PGT) est un ensemble de techniques permettant d'examiner les embryons lors d'une fécondation in vitro (FIV) afin de détecter une série de problèmes génétiques avant un éventuel transfert dans l'utérus.Ces défauts génétiques comprennent les troubles monogéniques (par exemple, la dystonie DYT1), un chromosome manquant ou supplémentaire dans l'embryon, ou le réarrangement de gènes qui peut entraîner une perte de grossesse et des anomalies congénitales.
Lorsque le TPI est utilisé pour détecter des troubles monogéniques, un enfant a plus de 99 % de chances de naître sans la mutation génétique pour laquelle les embryons sont dépistés.
La première étape pour les personnes et les couples qui souhaitent en savoir plus sur le TPI est de consulter un conseiller en génétique.
Le coût et la disponibilité des tests génétiques peuvent varier d'un bout à l'autre du Canada. Vous devriez parler à votre médecin ou à une clinique de génétique pour savoir ce qui est disponible dans votre région et ce qui est couvert par votre régime provincial d'assurance-maladie. Vous pouvez également être couvert par votre assurance privée ou par les avantages sociaux de votre employeur. Pour en savoir plus sur le TDP, consultez le site de l'Association canadienne des conseillers en génétique.
- Ressources
Centre iRARE: Centre d’information et de soutien en maladies rares. Service gratuit, bilingue, donné par un(e) professionnel(le).
Une discussion détaillée des dystonies génétiques est disponible sur GeneReviews.
Nous remercions la Fondation pour la recherche médicale sur la dystonie (USA) de nous avoir permis de partager ces informations. La DMRF est une organisation à but non lucratif (501(c)(3)) qui se consacre à l'avancement de la recherche en vue d'améliorer les traitements de la dystonie et, à terme, de trouver un remède, à la sensibilisation et au soutien du bien-être des personnes et des familles touchées.