Dystonie chez l’enfant
La dystonie infantile est un trouble du mouvement qui provoque des contractions musculaires involontaires. Ces contractions musculaires entraînent des torsions, des mouvements répétitifs et des postures anormales. Les mouvements et les postures peuvent être chroniques ou se produire par épisodes. Les symptômes peuvent varier en fonction de la position du corps, de tâches spécifiques, des émotions et de l’état de conscience.
- Symptômes
Parmi les signes de dystonie chez l’enfant, mentionnons les suivants :
Une partie du corps est fléchie ou tordue dans une position anormale.
Mouvements répétitifs et structures du corps, qui peuvent ressembler à des tremblements.
Les symptômes du mouvement s’aggravent lors d’une action volontaire. (Cela peut donner l’impression erronée que l’enfant « simule » les symptômes.)
Les symptômes peuvent être présents lors de certaines activités et absents lors d’autres. Par exemple, les symptômes peuvent être présents en marchant vers l’avant, mais pas en courant ou en nageant.
Les symptômes diminuent ou disparaissent pendant le sommeil.
La tentative de mouvement d’un côté du corps peut activer les symptômes de la dystonie du côté opposé.
Les mouvements et les postures dystoniques peuvent être temporairement soulagés par un toucher doux ou une action spécifique appelée astuce sensorielle.
- Cause
De nombreuses causes sous-jacentes de la dystonie chez l’enfant peuvent être traitées. C’est pourquoi il est important de rechercher soigneusement les causes possibles de la dystonie. Les causes possibles comprennent les lésions cérébrales hypoxiques, les infections, les troubles autoimmuns, les troubles métaboliques, les accidents vasculaires cérébraux, les toxines et certains médicaments.
La paralysie cérébrale dyskinétique est l’une des causes les plus fréquentes de dystonie chez l’enfant. La paralysie cérébrale dyskinétique se caractérise par une combinaison de mouvements involontaires, dont la dystonie et la choréoathétose (mouvements de torsion). Les symsymptoms manmanifestantnéralement des deux côtés du corps et commencent après la première année de vie. Les patients peuvent également souffrir de spasticité (contraction des muscles).
La dystonie acquise à la suite d’un dommage au cerveau comme un accident vasculaire cérébral ou une tumeur cérébrale peut se développer des mois ou des années après l’incident.
Un certain nombre de dystonies hériditaires touchent les enfants, dont plusieurs sont attribués à une seule variante génétique. Ces gènes comprennent les gènes DYT1/TOR1A, DYT6/THAP1, DYT11/SGCE, et d’autres. Plusieurs tests génétiques sont disponibles pour dépister les gènes responsables de la dystonie.
- Diagnostic
Le diagnostic de la dystonie chez l’enfant est complexe et nécessite une évaluation minutieuse par des experts en troubles du mouvement chez l’enfant. La dystonie peut être le seul symptôme de mouvement de l’enfant ou s’accompagner d’autres symptômes de mouvement, par exemple des myoclonies (mouvements saccadés).
La dystonie chez l’enfant est diagnostiquée principalement par l’observation expexperts symsymptomsysiques. Le bilan diagnostique peut comprendre des analyses sanguines, des tests génétiques, des tests de dépistage de troubles métaboliques (ponction lombaire), une imagerie par résonance magnétique (IRM) et une électroencéphalographie (EEG).
Un spécialiste peut s’assurer que la dystonie n’est pas confondue avec la spasticité, la faiblesse, les bradykinésies ou d’autres symptômes liés au mouvement tels que les tics.
- Traitement
Bien qu’il soit difficile d’éliminer complètement les symptômes de la dystonie, il existe des traitements.
Parmi les traitements, mentionnons la physiothérapie, l’ergothérapie, les équipements et dispositifs adaptés, l’orthophonie, les strstrategiesmportementales telles que les techniques de relaxation, les médmedicamentsaux, les injections de neurotoxine botulique et/ou la chirurgie de stimulation cérébrale profonde.
Les médicaments oraux peuvent inclure le baclofène, le trihexyphénidyle, la lévodopa et le diazépam. Les effets secondaires sont fréquents. Les enfants sont moins susceptibles de reconnaître les effets secondaires des médicaments ou de s’en plaindre que les adultes.
La dystonie dopa-sensible est un groupe de troubles héréditaires divers souvent diagnostiqués à tort comme une paralysie cérébrale. La plupart des cliniciens s’accordent à dire que les enfants présentant une dystonie devraient se voir prescrire un essai de lévodopa, car les dystonies dopa-sensibles répondent généralement de manière spectaculaire à ce traitement et les enfants présentant divers autres types de dystonie peuvent également en bénéficier.
Chez les enfants atteints de dystonie, les préoccupations courantes sont la gestion de la douleur, les difficultés à accomplir les tâches quotidiennes, les problèmes d’utilisation des mains, les difficultés à s’asseoir, les problèmes de mobilité, les difficultés de sommeil et parfois les problèmes de communication. Plus particulièrement dans les cas de dystonies héréditaires, les enfants atteints peuvent présenter des taux d’anxiété et de dépression plus élevés que chez l’ensemble des enfants. Alors que le traitement de la dystonie chez l’enfant tend à se concentrer sur la réduction des symptômes liés au mouvement, les aspects non liés au mouvement de la dystonie peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie globale et doivent être pris en compte dans le cadre d’un plan de traitement complet.
- Quel type de médecin traite la dystonie chez l’enfant?
Le Traitement de la dystonie chez l’enfant peut nécessiter l’intervention d’une équipe de professionnels de la santé, dont un neurologue ou un neuropédiatre spécialisé dans les troubles du mouvement.
- Conversations avec le médecin de votre enfant
Le diagnostic de la dystonie chez l’enfant peut être un processus complexe, compte tenu de ses nombreuses manifestations et causes. Les questions et sujets suivants peuvent être utiles pour discuter avec le médecin de votre enfant au cours du processus d’évaluation lorsqu’un diagnostic de dystonie est établi ou soupçonné.
Comment êtes-vous parvenu à un diagnostic de dystonie pour mon enfant?
Existe-t-il d’autres mouvements ou symptômes neurologiques?
La dystonie pourrait-elle découler d’une réaction à un médicament?
La dystonie peut-elle être attribuée à une infirmité motrice cérébrale, à une lésion cérébrale, à un trouble auto-immun ou à une infection?
Une neuro-imagerie, telle qu’une IRM, est-elle recommandée?
La dystonie peut-elle être attribuée à un trouble métabolique? Recommandez-vous une ponction lombaire?
Un test génétique est-il approprié? Pouvez-vous recommander un conseiller génétique?
Quels traitements recommandez-vous et pourquoi?
Que peut-on faire pour traiter des symptômes spécifiques (p. ex., douleur, troubles du sommeil, etc.)?
Qui peut nous aider à mettre au point des stratégies d’aide à la vie quotidienne (p. ex., mobilité, soins personnels, communication, etc.)?
- Considérations particulières concernant les nourrissons et les enfants en bas âge
Tous les symptômes de dystonie chez l’enfant n’indiquent pas un trouble chronique du mouvement. Les troubles suivants, qui doivent être diagnostiqués par un médecin compétent, peuvent généralement être résolus au cours des premiers mois ou des premières années de la vie de l’enfant :
Dystonie idiopathique bénigne du nourrisson – Des postures et/ou des mouvements dystoniques transitoires peuvent se produire chez les nourrissons. Les symptômes apparaissent au cours des premiers mois de vie et disparaissent sans traitement.
Torticolis paroxystique bénin – Inclinaison ou torsion récurrente de la tête, souvent accompagnée de vomissements et d’irritabilité. Les épisodes se produisent généralement avec une certaine régularité et deviennent moins fréquents au fur et à mesure que l’enfant se développe.
Torticolis musculaire congénital – Trouble rare caractérisé par un raccourcissement des muscles du cou entraînant une torsion du cou. Il est observé chez les nouveau-nés ou les très jeunes enfants. Il ne s’agit pas d’un trouble dystonique. Le traTraitementmprend la rééducation physique et parfois la chirurgie.
Lever de tête tonique paroxystique – Épisodes récurrents de mouvements oculaires soutenus chez les nourrissons de moins d’un an. Les symptômes peuvent ressembler à ceux d’une crise d’épilepsie, mais il n’y a pas de perte de conscience. En raison de cette ressemblance, le diagnostic n’est pas posé tant que les crises d’épilepsie n’ont pas été exclues. Les épisodes finissent par s’atténuer.