La dystonie myoclonique, une forme de dystonie héréditaire, se manifeste par des mouvements saccadés rapides qui se présentent seuls ou de concert avec des contractions musculaires soutenues et des postures de dystonie.
Parmi les expressions utilisées pour décrire la dystonie myoclonique, mentionnons la myoclonie, la myoclonie héréditaire - syndrome de la dystonie, la dystonie DYT11.
Remarque - Certains chercheurs croient que la dystonie myoclonique est une variation de la myoclonie essentielle héréditaire.
- Les symptômes
La myoclonie est une dystonie du mouvement qui se caractérise par des mouvements saccadés, brefs et soudains. Les personnes atteintes de dystonie myoclonique manifestent des symptômes de dystonie en plus de mouvements myocloniques très prononcés. La répartition de ces « soubresauts » rapides varie, mais ils touchent le plus souvent la partie centrale du corps, notamment les épaules, les bras, le cou et le tronc. Le visage et les jambes sont rarement touchés. (La répartition des symptômes de la dystonie myoclonique est différente de la dystonie généralisée à apparition précoce typique en ce qu’elle touche le plus souvent le haut du corps, tandis que la dystonie à apparition précoce typique touche habituellement les jambes.) La consommation d’alcool peut avoir une incidence sur les symptômes. Il peut y avoir présence de caractéristiques non liées aux mouvements, comme la dépression, l’anxiété, le trouble excessif compulsif, des troubles de personnalité et des attaques de panique. Cette forme de dystonie apparaît au cours des 10 ou 20 premières années de la vie d’une personne, bien que certains cas ayant apparu à l’âge adulte ont été signalés. Le plus fréquemment, le trouble semble progresser lentement pendant quelques années après son apparition, pour ensuite se stabiliser et fluctuer quelque peu au fil des ans, affichant une faible amélioration spontanée.
- La cause
La dystonie myoclonique est souvent un trouble familial qui apparaît au fil de générations successives. Les chercheurs ont découvert plusieurs mutations du gène epsilon-sarcoglycane associées à cette forme de dystonie. La fonction de ce gène est toujours inconnue. Ce trouble est transmis selon le mode dominant, mais seul un pourcentage des personnes qui héritent de la mutation en manifestent les symptômes.
Des cas sporadiques peuvent survenir, mais on ne sait pas très bien à ce moment-ci si ces cas sont réellement héréditaires parce que les antécédents familiaux sont « masqués » par une pénétrance réduite.
- Diagnostic
Le diagnostic de dystonie myoclonique se fonde sur les antécédents familiaux de la personne atteinte et sur un examen physique et neurologique.
Si la personne atteinte manifeste à la fois une myoclonie et une dystonie, il est possible de classer l’affection dans la catégorie « dystonie myoclonique » ou « dystonie héréditaire avec soubresauts rapides sensibles ». Si la dystonie n’est pas présente ou si elle est uniquement une composante mineure, l’affection peut être classée dans la catégorie « myoclonie essentielle héréditaire ». Les spécialistes des troubles du mouvement connaissent les différents diagnostics et le débat se poursuit sur la question de savoir si toutes les classifications sont une expression d’un seul trouble génétique.
- Traitement
Les médicaments qui peuvent être utiles pour le traitement de la dystonie myoclonique incluent la benzatropine, le clonazépam, les neuroleptiques, les agonistes dopaminergiques et peut-être le 4-hydroxybutanoate (GHB). Une caractéristique étonnante chez certaines personnes atteintes de dystonie myoclonique est le soulagement des symptômes lors de la consommation d’alcool. Toutefois, la réponse varie grandement même au sein des membres d’une même famille. Une option prometteuse qui commence à émerger est la stimulation cérébrale profonde.
La personne atteinte peut explorer des thérapies complémentaires, notamment la physiothérapie, la physiothérapie aquatique et la pratique régulière de techniques de détente.