La dystonie-parkinsonisme à apparition rapide (DPR), une forme héréditaire de dystonie, se caractérise par l’apparition soudaine d’une lenteur des mouvements (parkinsonisme) et de symptômes dystoniques.
Les termes utilisés pour décrire la dystonie-parkinsonisme à apparition rapide comprennent : dystonie à apparition rapide – syndrome parkinsonien, dystonie DYT12.
- En bref
La dystonie-parkinsonisme à apparition rapide (DPR) est une forme de dystonie héréditaire.
Elle se caractérise par l’apparition brutale d’une lenteur des mouvements (parkinsonisme) et de symptômes dystoniques.
Les symptômes peuvent se développer en l’espace de quelques jours ou de quelques heures, après une fièvre, une exposition prolongée à la chaleur ou à l’exercice, un accouchement ou un stress émotionnel.
Les symptômes se stabilisent généralement en moins de quatre semaines, après quoi la maladie évolue peu et les symptômes peuvent s’améliorer légèrement.
Le traitement doit être hautement personnalisé et peut inclure la physiothérapie, des médicaments oraux et des thérapies complémentaires telles que la pratique régulière de la relaxation.
- Symptômes
Les caractéristiques classiques de la maladie de Parkinson sont des spasmes dystoniques involontaires dans les membres, une atteinte importante des muscles de la parole et de la déglutition, une lenteur des mouvements et un manque d’équilibre. L’apparition de la combinaison des symptômes dystoniques et parkinsoniens peut être soudaine et s’étaler sur quelques heures ou quelques jours. Certaines personnes subissent des crises d’épilepsie. La DPR survient souvent après une fièvre, une exposition prolongée à la chaleur ou à l’exercice, un accouchement ou un stress émotionnel. Les symptômes se stabilisent généralement en moins de quatre semaines, après quoi la progression est faible et les symptômes peuvent s’améliorer légèrement. La DPR survient généralement à l’adolescence ou chez le jeune adulte (entre 15 et 45 ans), mais l’apparition d’une dystonie-parkinsonisme légère a été signalée chez des personnes âgées jusqu’à 58 ans.
- Cause
Plusieurs mutations du gène ATP1A3 (également appelé gène DYT5) sont associées à la DPR et se transmettent sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance réduite. Cela signifie qu’il suffit que l’un des parents soit porteur de la mutation génétique pour qu’un enfant hérite de la maladie, mais toutes les personnes qui héritent de la mutation génétique ne développeront pas de symptômes.
- Diagnostic
Le diagnostic repose sur l’examen neurologique. Les antécédents familiaux sont nécessaires pour distinguer la dystonie légère des membres de la DPR de la dystonie précoce.
- Traitement
À l’heure actuelle, les options thérapeutiques pour la DPR sont limitées et doivent être adaptées aux besoins particuliers de la personne atteinte. La lévodopa/le carbidopa ou les agonistes de la dopamine peuvent apporter une légère amélioration chez certaines personnes. Les personnes atteintes peuvent bénéficier d’approches non médicamenteuses comme la physiothérapie et les traitements complémentaires tels que la pratique régulière de la relaxation.