La dystonie est un trouble neurologique dont les symptômes, les caractéristiques et les causes sont variés. Il est facile de trouver des informations erronées sur la dystonie, non seulement sur Internet, mais aussi dans les médias et même dans des sources qui prétendent faire autorité en la matière. Il peut être difficile d’identifier des sources d’information crédibles.
Nous clarifions ici plusieurs fausses idées répandues sur la dystonie.
- 1. Il existe un gène de la dystonie.
RÉALITÉ – La génétique de la dystonie est complexe. Il n’existe pas de gène unique responsable de tous les cas de dystonie. Environ 200 gènes ou marqueurs génétiques ont été associés à différents types de dystonie. Par ailleurs, il est inévitable que de nouveaux gènes soient découverts dans l’avenir. Il convient également de souligner que le fait d’être porteur d’un gène de la dystonie ne signifie pas nécessairement qu’une personne développera une dystonie.
- 2. Il n’existe qu’un seul test génétique pour la dystonie. Soit vous avez la mutation génétique, soit vous ne l’avez pas.
RÉALITÉ – Les chercheurs ont découvert que des mutations dans plusieurs gènes précis sont à l’origine de la dystonie. Toutefois, à l’heure actuelle, il n’est possible de tester qu’une poignée de ces gènes mutés. Il n’existe pas de test génétique pour toutes les formes de dystonie. La plupart des personnes chez qui l’on diagnostique une dystonie n’auront pas de test positif pour une mutation connue causant la dystonie et seul un pourcentage de ceux qui en ont un développera un jour des symptômes.
- 3. La dystonie DYT1 est la plus fréquente.
RÉALITÉ – La dystonie DYT1 est une dystonie primaire de torsion (parfois appelée dystonie précoce ou dystonie de l’enfance). C’est l’une des formes les mieux comprises de la maladie, mais ce n’est pas la plus fréquente. Les dystonies focales qui apparaissent à l’âge adulte sont considérées comme les plus courantes. Il s’agit notamment de la dystonie cervicale, du blépharospasme, de la dystonie focale des mains ou des pieds, de la dystonie oromandibulaire et de la dysphonie spasmodique/dystonie laryngée.
- 4. Les causes de la dystonie sont peu connues.
RÉALITÉ – Bien qu'il n’y ait pas de cause évidente à trouver pour la plupart des personnes atteintes de dystonie, les experts ont montré que le trouble peut être causé par une variété stupéfiante de facteurs et de maladies. Il s’agit notamment de mutations génétiques, de l’exposition à certains médicaments, de lésions ou d’infections cérébrales. Elle peut apparaître dans le contexte de nombreux troubles différents. Même si cette diversité de causes constitue un défi pour le domaine de la recherche, elle offre également la possibilité de chercher des points communs entre ces facteurs, susceptibles de mettre en évidence des mécanismes communs.
- 5. La dystonie est simplement un problème musculaire.
RÉALITÉ – Alors que la dystonie se manifeste par des contractions musculaires anormales, de nombreuses études ont montré que l’anomalie chez les patients atteints de dystonie se trouve dans le cerveau. En outre, pour certains types de dystonie, en particulier la dystonie DYT1, la stimulation cérébrale profonde (SCP) est le traitement le plus efficace, ce qui témoigne de l’origine cérébrale de la maladie.
- 6. Les injections de neurotoxine botulique ne sont pas sûres.
RÉALITÉ – Le fait qu’un traitement comporte le mot « toxine » dans son nom peut prêter à confusion. Les injections de neurotoxine botulique ont fait l’objet de décennies de recherche démontrant qu’elles constituent un traitement médical sûr et efficace. L’utilisation de la neurotoxine botulique est autorisée aux États-Unis depuis 1989 et le traitement de la dystonie a été l’une de ses premières utilisations médicales. Lorsqu’elles sont administrées par un médecin compétent et expérimenté, les injections de neurotoxine botulique sont souvent très bénéfiques pour la fonction en cause, réduisent la douleur et améliorent la qualité de vie. Il convient de souligner que la neurotoxine botulique traite les symptômes de la dystonie mais ne la guérit pas. Les effets du traitement peuvent également varier chez un même individu au fil du temps et les médecins expérimentés peuvent ajuster la dose ou passer à un autre type de toxine.
- 7. La dystonie ne fait l’objet d’aucune recherche.
RÉALITÉ – Des chercheurs du monde entier s’efforcent de mieux comprendre la dystonie et de mettre au point des traitements améliorés et, au bout du compte, un remède. Ces chercheurs sont soutenus par des organismes privés tels que la DMRF (Dystonia Medical Reseach Foundation, É.-U.) et des institutions gouvernementales telles que les National Institutes of Health et le département de la défense aux États-Unis. Cependant, les possibilités de progrès dans la recherche sur la dystonie sont actuellement plus nombreuses que les fonds à investir, ce qui rend le rôle d’organisations telles que la DMRF, la FRMD Canada, plus important que jamais. Le financement est le carburant qui permet au domaine de la dystonie de faire des progrès.
- 8. Les vaccins provoquent la dystonie.
RÉALITÉ – Il n’existe aucune preuve que les vaccins provoquent la dystonie. La DMRF a demandé à un groupe d’éminents spécialistes des troubles du mouvement d’examiner cette question de près il y a plusieurs années, lorsque l’histoire d’une femme qui affirmait avoir développé une « dystonie » à la suite d’une vaccination contre la grippe a fait surface. Il a été établi par la suite que le diagnostic de dystonie était erroné. En revanche, des recherches préliminaires indiquent que certains vaccins pourraient en fait protéger contre certaines formes de dystonie. Comme pour tout acte médical, la DMRF encourage les personnes à discuter des risques et des avantages des vaccins avec leur médecin.
- 9. Aucun nouveau traitement de la dystonie n’est à l’étude.
RÉALITÉ – L’amélioration des traitements est l’un des principaux objectifs des efforts de recherche de la DMRF, y compris le partenariat avec les sociétés pharmaceutiques pour découvrir de nouvelles cibles pour les médicaments, la découverte de nouvelles approches thérapeutiques et le financement des chercheurs qui travaillent à rendre les traitements existants plus efficaces. Entre-temps, les progrès de la technologie médicale et de la recherche peuvent révéler de nouvelles possibilités de traitement et des découvertes inattendues peuvent survenir à tout moment dans le cadre de la recherche fondamentale. Le traitement de la dystonie continuera à s’améliorer au fur et à mesure des progrès de la recherche. Si vous avez des questions sur les informations médicales que vous trouvez en ligne ou dans les médias, communiquez avec votre médecin. Le site web de la DMRF (en anglais) et de la FRMD Canada offre une mine d’informations sur la dystonie et d’autres sujets connexes.