De nouvelles études sur la dystonie sont publiées tous les jours. Vous trouverez ci-dessous un court échantillon de données et de découvertes récentes.
PLAN B
La torsineA est une protéine présente dans les neurones (cellules du cerveau) qui provoque la dystonie lorsqu’elle devient anormale en raison de petites modifications génétiques. Lorsque la torsineA est anormale, elle ne peut pas fonctionner correctement dans la cellule. Cette perte de fonction entraîne finalement le développement de symptômes de la dystonie. Une protéine apparentée, appelée torsineB, joue des rôles semblables à ceux de la torsineA dans les neurones. Une équipe de chercheurs a récemment démontré chez la souris que les symptômes de la dystonie et le dysfonctionnement connexe des neurones découlant d’une perte de fonction de la torsineA peuvent être corrigés par une augmentation des niveaux de torsineB. Ces résultats indiquent que la torsineB peut être mobilisée pour ralentir ou prévenir le développement des symptômes de la dystonie.
Li J, Liang CC, Pappas SS, Dauer WT. « TorsinB overexpression prevents abnormal twisting in DYT1 dystonia mouse models », eLife, 2020;9:e54285. Publié le 23 mars 2020.
GÈNES DE LA DYSTONIE ET SANTÉ MENTALE
Il existe plusieurs formes de dystonie, qui se manifestent souvent avec des symptômes très distincts. Il existe également un grand nombre de chevauchements dans la manifestation physique des symptômes entre les différentes formes. Les symptômes non moteurs sont fréquents, notamment les troubles psychiatriques tels que la dépression et l’anxiété. La recherche a identifié de nombreux gènes qui causent la dystonie, mais on ne sait pas encore très bien ce que ces gènes ont en commun.
Un groupe de chercheurs a entrepris de démêler le paysage génétique complexe de la dystonie en analysant systématiquement les données génétiques des souris et des humains. Ils ont cherché à savoir si les gènes responsables de la dystonie peuvent être liés à des voies cérébrales communes et, dans l’affirmative, à quel endroit du cerveau cette convergence a lieu. Ils ont également cherché à savoir s’il existe des liens génétiques sous-jacents aux troubles psychiatriques fréquemment observés dans la dystonie. À l’aide d’approches génétiques à la fois nouvelles et bien établies, les chercheurs ont testé 28 gènes de la dystonie pour détecter une expression accrue dans des types précis de cellules cérébrales. Ils ont découvert que de multiples gènes responsables de la dystonie interagissent et contribuent à une signalisation dysfonctionnelle dans des groupes précis de neurones du cerveau. En outre, des points communs ont été trouvés dans la base génétique sous-jacente de la dystonie et une série de troubles psychiatriques souvent observés chez les personnes atteintes de dystonie, notamment l’anxiété, la dépression et les troubles obsessionnels compulsifs. Ces résultats indiquent que certains troubles de santé mentale peuvent faire partie de la génétique sous-jacente de la dystonie, augmentant ainsi le risque pour une personne de développer des symptômes psychiatriques. Le rapport reflète l’appel croissant des experts à reconnaître et à traiter les symptômes non liés aux mouvements chez les personnes atteintes de dystonie. Les résultats constituent également une étape importante pour mieux comprendre les voies cérébrales impliquées dans la dystonie et examiner les relations entre les gènes responsables de la dystonie et celles entre les formes de dystonie.
Mencacci NE, Reynolds R, Ruiz SG, et coll. « Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders », Brain, 2020;143(9):2771-2787.
Busch H, Klein C. « "Moving genes" : how dystonia genes functionally converge on the transcriptome », Brain, 1er sept 2020;143(9):2631-2634.
CONDUITE AUTOMOBILE
Une équipe de recherche des Pays-Bas a entrepris d’étudier les performances et la sécurité de la conduite chez les personnes atteintes de dystonie cervicale par rapport aux personnes sans dystonie cervicale.
Tous les participants du groupe atteints de dystonie cervicale ont participé à l’étude quatre à huit semaines après le traitement à la neurotoxine botulique, ce qui tend à être le moment du bénéfice maximal. Les volontaires ont effectué une évaluation de la conduite simulée qui comprenait les déviations de trajectoires, les intersections et l’accès aux autoroutes. Chez les personnes atteintes de dystonie cervicale, rien n’indiquait que les performances de conduite ou la sécurité étaient significativement différentes de celles du groupe sans dystonie cervicale. Cependant, les personnes atteintes de dystonie cervicale ont notamment signalé des niveaux plus élevés de fatigue avant et après la conduite.
Van den Dool J, Visser B, Huitema RB, Caljouw SR, Tijssen MAJ. « Driving Performance in Patients With Idiopathic Cervical Dystonia; A Driving Simulator Pilot Study », Front Neurol, 2020;11:229.
Republié avec la permission de DMRF Dystonia Dialogue, Hiver 2020, vol 43, no 3.