La DMRF et Cure Dystonia Now ont conjointement appuyé un projet de recherche pour évaluer si le médicament appelé AZD1446 pouvait potentiellement offrir un soulagement aux personnes atteintes de dystonie en causant moins d’effets secondaires que les médicaments qui existent à l’heure actuelle. Même si le AZD1446 n’a pas montré d’effets thérapeutiques chez les modèles animaux et cellulaires de la dystonie DYT1, la recherche a donné d’importants résultats.
Les expériences ont confirmé que la dystonie est associée à des signaux neuronaux anormaux dans le néostriatum qui fait partie des noyaux gris centraux situés dans les profondeurs du cerveau. Cette activité anormale cause un déséquilibre de deux neurotransmetteurs essentiels pour le contrôle musculaire : la dopamine et l’acétylcholine.
L’AZD1446 appartient à une catégorie de médicaments appelés agonistes nicotiniques. Ces médicaments reproduisent l’action de l’acétylcholine dans le cerveau. Bien que les données indiquent que l’AZD1446 n’est pas un candidat prometteur au développement à titre de traitement de la dystonie DYT1, les agents nicotiniques semblent présenter du potentiel. L’étude indique que l’étude des agents nicotiniques devrait être poursuivie pour aider à mieux comprendre la dystonie et à découvrir de nouveaux traitements.
En règle générale, la dystonie DYT1 commence vers l’âge de dix ans et se manifeste par la torsion d’un pied ou d’un bras. Les symptômes ont tendance à évoluer pour s’étendre à d’autres membres et au torse. Plus les symptômes apparaissent tard, moins ils sont graves; il en va de même s’ils se manifestent dans une main ou dans un bras. Environ 30 % des personnes qui ont la mutation génétique DYT1 seront atteintes de dystonie. Si une personne ne manifeste pas de symptômes avant l’âge de 28 ans, elle demeurera habituellement asymptomatique pour le reste de sa vie, même si elle possède la mutation génétique DYT1.
L’étude été dirigée par le Dr Antonio Pisani, PhD, Université de Rome Tor Vergata (Italie) et par le Dr David Standaert, PhD, University of Alabama Birmingham.
Zimmerman, CN, Eskow Jaunarajs KL, Meringolo M, et al. Evaluation of AZD1446 as a Therapeutic in DYT1 Dystonia. Front. Syst. Neurosci., le 13 juin 2017.